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基因變異與死產生物學的關聯

哥倫比亞大學的研究人員發現了一系列導致死產的新基因,這極大地增進了對該病種遺傳基礎的理解。研究結果表明,基因分析可以用來勸告那些曾經經歷過死產的父母,并解開新的人類生物學。

由哥倫比亞大學瓦杰洛斯內科醫生和外科醫生學院(VP&S)的大衛·戈德斯坦博士和醫學博士羅納德·瓦普納領導的研究小組利用標準和先進的分析技術,在研究的10個病例中,大約發現有1例可能出現死產。

哥倫比亞大學歐文醫學中心基因組醫學研究所所長戈德斯坦說:"這項研究表明,仔細的基因分析通??梢源_定死產的準確遺傳原因,并證明診斷測序在所有不明原因的死產病例中

的重要性。同樣重要的是,這項工作突出了我們目前對死產生物學以及基因組分析在幫助我們理解死產方面可以發揮的作用的了解。

這項研究今天由哥倫比亞研究小組在《新英格蘭醫學雜志》

上發表。Kate Stanley,MS,戈德斯坦實驗室的副研究員,和杰西卡·喬達諾,MS,在VP&S的婦產科生殖遺傳學部門的研究遺傳顧問,是這項研究的一個第一作者。

遺傳基礎,但很少研究死產(胎兒在妊娠20周后子宮死亡)發生在大約100個懷孕中,是嬰兒突然死亡綜合征的10倍。

但在大多數情況下,死產的原因

尚不清楚。有些與產婦疾病有關,如感染和先兆子孫;10% 到 20% 歸因于大型且易于檢測的染色體異常。只有少數基因被牽連。

Goldstein說:"與被認為具有強烈遺傳性產后兒童狀況不同,死產尚未用現代基因組測序方法進行系統分析。

婦產科教授瓦普納(Wapner)表示:"我們常常無法解釋那些經歷死產的父母。"他們不僅被毀滅了,還常常會懷疑他們做錯了什么,或者是否可能再次發生。

基因組測序加新生物信息分析發現隱藏的遺傳原因

基因組測序在診斷其他無法解釋的兒童疾病和胎兒結構缺陷方面特別有用,哥倫比亞研究小組首次使用它來尋找導致死產的基因變異。

研究人員對246個死產胎兒的所有蛋白質編碼基因(其中大多數已知的致病基因變異發生)進行了測序,并部署了新的統計分析來識別導致胎兒死亡的基因突變。

傳統測序和新的分析技術相結合,揭示了導致胎兒死亡的13個基因的一些小變化;六個基因以前沒有與死產有關。

Goldstein說:"雖然這些基因在基因組中只有一個位點發生小的變化,但實際上是基因組大錘,它們要么發生巨大變化,要么敲出基本基因,似乎自己要為胎兒死亡負責。小的基因變化解釋了8.5%的死產在

研究中。結合先前對該組較大基因組變化的分析,研究人員確定18%的死產有已知的遺傳原因。

分析還顯示,與產后遺傳條件研究相比,差異顯著。

Goldstein補充說:"有趣的是,我們在已知導致產后疾病和疾病的基因中發現的一些變化似乎比與產后疾病有關的突變具有更深遠的影響。

目前,尋找死產的因果遺傳原因所需的分析只能在少數學術醫療中心進行。

但最終這項研究的結果,以及未來的研究,將有助于醫生為父母提供咨詢和指導臨床護理。

"對于一個剛剛死產的婦女來說,對病因的具體了解至關重要,"Wapner

說。"他們經常責怪自己,有些人決定不再生孩子。

如果死產可以歸因于基因突變,只發生在胎兒,而不是父母,同樣的問題不太可能發生在未來的懷孕。

Wapner說:"這些知識將改變我們提供護理的方式,并為家庭的關閉和喪親提供便利。

人類生物學大多數基因診斷研究集中在已知導致疾病的基因上。

然而,由于死產研究不足,研究小組希望測試目前與疾病沒有聯系的基因基因變化是否導致死產。

在這項評估中,研究人員使用了由戈德斯坦實驗室開創的生物信息學工具,該工具側重于人類中自然選擇最強的基因,即所謂的"不耐受"

基因。實驗室團隊顯示,至少5%的死產可能是由目前不耐受基因的突變引起的,這些基因目前不與任何已知的人類疾病有關。

戈德斯坦說:"這些新的疾病基因似乎對人類早期發育至關重要,發現這些基因的唯一方法就是通過分析發育不成的

胎兒。

"我們正在開辟生物學的新領域,我們對基本人類發展了解的一切,我們越有可能進行干預。

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